儿童期脊髓性肌萎缩症三例报告

一、儿童型脊肌萎缩症三例报道（论文文献综述）

奚敏,张路,朱双燕,戍俊陶^[1]（2021）在《新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习》文中提出目的介绍新生儿期Prader-Willi综合征（PWS）的典型临床表现和诊断方法,提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2018年9月至2019年3月期间昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS的3例患儿,从临床表现到检查资料,并完成全外显子基因分析和甲基化检测。结果 3例患儿均在新生儿期即有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的典型临床表现。3例患儿均行头颅MRI检查、振幅整合脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查结果均阴性。3例患儿甲基化检测结果均显示15q11-13区域基因杂合缺失。1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23605847-28544704区域疑似杂合缺失,1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23810909-28544682区域杂合缺失,1例患儿因经济原因未做全外显子基因分析。结论新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难、生殖器发育不全、皮肤色素减退的患儿,临床上应高度警惕本病,早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。

杨贇滢^[2]（2020）在《117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析》文中进行了进一步梳理目的:对西南地区SMA患儿的自然病史及生存现状进行分析,为临床开展SMA的综合管理、基因修饰治疗、改善SMA患儿的生活质量提供依据。方法:回顾分析117例儿童SMA病例资料,比较各型在流行病及人口学、年龄特点、临床表现、神经传导、肌电图、SMN1基因及生存时间的特点及差异,分析增加SMA1型死亡的风险因素。采用SPSS 23.0版进行统计分析。结果:本研究共有117例SMA,男:女=1.43:1,1、2、3型SMA分别为62人、45人、10人,平均起病年龄为2.29±2.20月、11.29±5.22月、17.60±7.53月。1型SMA患儿的起病-就诊、就诊-确诊年龄差距大于2、3型。肌无力起病（85.5%）为其主要起病方式,部分1型SMA患儿以肺炎起病（14.5%）。SMA临床表现以肌无力（100%）、肌张力减低（100%）、腱反射消失（98.1%）为主。头控无力、哭声无力、进食费力更容易发生于1型SMA（P<0.05）。SMN1基因第7外显子纯合缺失率99.2%,以仅第7外显子纯合缺失（68.4%）最常见,各型间检出率无差异（P>0.05）。1型生存率明显低于2、3型SMA（P=0.00）。其6月、1年、2年、3年、4年、5年、6年生存率分别为:53.2%、27.80%、20.9%、17.4%、15.4%、15.4%、10.3%,K-M单因素生分析及多因素Cox回归分析发现肺炎起病、抬头无力为SMA的独立危险因素。结论:SMA多于婴儿早期起病,多数患儿难以及早就诊及确诊。肌无力是SMA的主要起病方式,部分以肺炎为首发症状。肌无力、肌张力减低、腱反射消失是SMA的主要表现,各临床类型存在异质性差异。SMN1基因第7外显子纯合缺失是最主要的基因缺失类型,可用于诊断SMA。SMA1型的死亡率高,5年生存率15.4%,肺炎起病、抬头无力是影响其预后的独立危险因素。2、3型生存率高,运动倒退可呈非线性倒退,生活质量欠佳。

宋建敏,郑帼,周露露,丁玲,李杨,杜森杰,胡正,卢孝鹏^[3]（2019）在《Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点（附1例报告）》文中指出目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害（近端肌）肌电改变为主,伴轻度神经源损害（下肢远端肌）。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。

刘颖^[4]（2019）在《由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系》文中进行了进一步梳理目的:报道国内罕见同时患有先天性脊肌萎缩症和骨骼发育不良的瞬时感受器电位离子通道（transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4）病一家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:对先证者及其家系5代27名个体进行调查,并进行神经系统查体,神经电生理、影像学及血液生化学检查,知情同意后抽取先证者及其他5名家庭成员外周血2ml进行基因测序检查。结果:经全外显子基因测序检测出先证者在TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T（鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶）,导致氨基酸改变p.W678C（色氨酸替代为半胱氨酸）,家系验证结果显示有类似临床表现的其他5名家庭成员存在相同的突变位点,1名临床表现正常的家庭成员无该突变,符合家系共分离。结论:TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T（鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶）很可能是该家系TRPV4离子通道病的致病原因。

刘璐,李承晏^[5]（2016）在《一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）》文中进行了进一步梳理目的探讨远端型脊肌萎缩症（Distal spinal muscular atrophy,dSMA）的临床特征及诊断。方法对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。

中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组^[6]（2016）在《中国糖原累积性肌病诊治指南》文中研究说明

王海勤,喻筱倩,周琴,李承,项慧慧,吴轶璇^[7]（2014）在《婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理》文中认为目的总结婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理经验。方法对9例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿给予预防突发痰堵窒息、呛奶窒息,关注痰堵、呛奶高危时间段,警惕呼吸肌麻痹的发生,培训家庭救护技能等护理措施。结果 9例患儿肺炎均治愈出院。结论对婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿实施针对性的护理干预措施,能提高治疗效果,降低死亡率。

冷振香,马彦玲,刘素云,马明生,李牧尧,托坎^[8]（2012）在《96例小儿遗传病分析》文中提出本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;血红蛋白异常1例;共计96例。常染色体遗传病占57.7%,染色体异常综合征占32%。常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。

刘丽^[9]（2006）在《平山病的临床、电生理、影像学及基因研究》文中研究说明平山病亦称为青少年上肢远端肌萎缩症,主要表现为青少年隐匿起病,以单侧上肢远端为主的肌肉萎缩和无力的良性下运动神经元疾病。目前发病机制尚不明确。由于大部分是散发病例,对其分子遗传学的研究尚处于起步阶段。 第一部分:散发性平山病的临床、神经电生理及影像学研究 目的:分析14例散发性平山病的临床特征、神经电生理及颈段脊髓MRI表现,以提高临床医生对此病的认识,从而达到早期诊断,早期治疗的目的,同时对平山病的发病机制进行初步探索。 材料与方法:2003年12月到2006年4月本院门诊或病房收治的患者14例,进行详细的病史询问及神经系统查体、肌电图、神经传导速度、颈段脊髓MRI检查,其中行正常位及前屈位MRI及SEP检查者分别为11例和4例。 结果:14例均为男性,起病年龄:15-24岁,平均17.71±2.33岁。所有病人均表现为上肢远端肌肉萎缩及无力,累及单侧者10例,双侧者4例。13例有寒冷麻痹现象,所有患者均有伸展位震颤。肌电图均提示受累侧及对侧上肢远端肌肉神经源性受损,以C7-8,T1支配的肌肉受损,有2例累及到上肢及下肢近端肌肉。正中神经及尺神经运动传导有DML延长及CMAP波幅下降的现象,且上肢患侧与健侧的CMAP波幅相比具有明显的统计学差异。SEP检查提示平山病组N13及P40电位在中心位及前屈位时差别不大,但与正常对照组相比前屈位的N13、P40波幅明显下降。14例均行颈髓MRI检查,有11例下颈段脊髓存在萎缩变平现象,均与萎缩侧肢体一致。萎缩节段最明显的在颈6水平。11例行两种体位MRI检查:发现有7例（64%）存在硬膜囊后壁前移的现象,硬膜外腔内可见月牙形的长T1长T2信号影,向前压迫脊髓,其中4例（36%）硬膜外腔内有异常扩张的血管流空信号,4例（36%）髓内有长T1长T2信号。 结论:平山病是一种青少年起病,表现为上肢远端肌肉萎缩和无力,神经电生理检查对此病的诊断意义重大,颈段脊髓MRI改变多有特征性改变。详尽的病史及上述两项检查有利于此病的早期诊断,早期治疗。 第二部分:家族性及散发性平山病分子遗传机制的初步探索

刘玲,韩云飞,童铁,徐琦,虞梅,徐华^[10]（2006）在《脊髓性肌萎缩症1例报道》文中提出

二、儿童型脊肌萎缩症三例报道（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、儿童型脊肌萎缩症三例报道（论文提纲范文）

（1）新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习（论文提纲范文）

（2）117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析（论文提纲范文）

（3）Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点（附1例报告）（论文提纲范文）

（4）由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系（论文提纲范文）

（5）一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）（论文提纲范文）

（9）平山病的临床、电生理、影像学及基因研究（论文提纲范文）

（10）脊髓性肌萎缩症1例报道（论文提纲范文）

四、儿童型脊肌萎缩症三例报道（论文参考文献）

• [1]新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习[J]. 奚敏,张路,朱双燕,戍俊陶. 中国生育健康杂志, 2021(01)
• [2]117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析[D]. 杨贇滢. 重庆医科大学, 2020(12)
• [3]Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点（附1例报告）[J]. 宋建敏,郑帼,周露露,丁玲,李杨,杜森杰,胡正,卢孝鹏. 临床神经病学杂志, 2019(01)
• [4]由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系[D]. 刘颖. 中国医科大学, 2019(02)
• [5]一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）[J]. 刘璐,李承晏. 卒中与神经疾病, 2016(01)
• [6]中国糖原累积性肌病诊治指南[J]. 中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组. 中华神经科杂志, 2016(01)
• [7]婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理[J]. 王海勤,喻筱倩,周琴,李承,项慧慧,吴轶璇. 中国实用护理杂志, 2014(09)
• [8]96例小儿遗传病分析[J]. 冷振香,马彦玲,刘素云,马明生,李牧尧,托坎. 中国优生与遗传杂志, 2012(10)
• [9]平山病的临床、电生理、影像学及基因研究[D]. 刘丽. 中国人民解放军军医进修学院, 2006(09)
• [10]脊髓性肌萎缩症1例报道[J]. 刘玲,韩云飞,童铁,徐琦,虞梅,徐华. 中国当代儿科杂志, 2006(02)

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