一、隐性铁缺乏症42例分析(论文文献综述)
张尧,田亚平,何玺玉,王琳,杨艳玲[1](2021)在《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》文中提出遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血。为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践。
吴非霏[2](2021)在《尿素循环障碍的临床特点及预后分析》文中研究指明目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查结果及基因型等与临床表型之间的相互关系。方法:回顾性分析2008年1月-2020年12月期间,中国医科大学深圳市儿童医院收治的尿素循环障碍患者的临床资料、实验室检查及基因结果,应用统计学方法比较不同实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响。同时对收集的尿素循环障碍患者的临床资料进行归纳、总结,探讨尿素循环障碍的临床特点。结果:对20例尿素循环障碍患者的临床资料进行分析,新生儿期起病9例,非新生儿期起病11例;男性患者15例,女性患者5例;死亡患者11例,存活患者9例,死亡患者中新生儿病例7例。新生儿组发病年龄4.55±2.24d,死亡年龄10.83±9.54d。非新生儿组发病年龄37.91±46.17m,死亡年龄70.50±42.52m。急性期起病患者多表现为精神差、呕吐、意识障碍。慢性起病多表现为肝功能损害、发育落后。对比死亡组与存活组的实验室指标,血氨、谷氨酰胺、乳酸、瓜氨酸(P<0.05)对患者的预后有影响。颅脑MRS在急性期可测定脑组织中代谢产物,协助早期诊断。基因型可协助判断患者预后。治疗主要以控制高氨血症为主,包括限制蛋白质摄入、保证能量摄入、补充精氨酸等促进代谢,血氨升高明显时应用血液透析能够有效降低血氨,减轻高氨血症所致中枢神经系统损害。积极行肝移植治疗可有效预防中枢神经系统损害进一步加重。结论:尿素循环障碍常于婴幼儿期起病,男性多见。急性期常见临床表现有呕吐、抽搐、意识障碍等,而慢性期多以肝功能异常、发育落后等为主要表现。新生儿期起病者预后差。由于临床表现无特异性,常因误诊为其他疾病而延误治疗,多于新生儿期死亡。高氨血症及相关代谢物筛查对诊断有重要意义。颅脑MRS可协助早期诊断尿素循环障碍。早期行肝移植治疗可改善患者预后。
张家鹏[3](2017)在《17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症2例分析及文献回顾》文中进行了进一步梳理目的通过总结一个家系中2例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17-OHD)患儿诊断、治疗、随访及遗传咨询的经验,提高临床对17-OHD的认识。方法(1)收集该家系先证者及其他家庭成员的临床和实验室资料;(2)应用外显子目标基因捕获及二代测序技术对先证者行性腺疾病相关基因检测(包括AMH、CYB5A、CYP11A1、CYP17A1、POR、SRY、STAR、SOX9、WNT4、WT1等164个基因),筛查出突变位点基因序列,对病人及家系其他成员进行Sanger测序验证,并进行致病性分析;(3)追踪随访患儿身高、体重、血压、电解质、皮质醇、ACTH及性激素等指标以评价糖皮质激素的治疗效果;(4)复习相关文献,分析总结该病特点。结果(1)2例患儿社会性别及外生殖器性别均为女性,共同的临床表现为高血压、低血钾,皮质醇、雌二醇、睾酮、脱氢表雄酮(DHEA)和雄烯二酮降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)、孕酮、促黄体激素(LH)及促卵泡激素(FSH)升高。患儿1染色体核型为46,XX,子宫及附件发育不良;患儿2染色体核型为46,XY,外生殖器女性化,腹腔内有未发育完全的睾丸组织,病理证实为发育不良的睾丸。(2)2例患儿cyp17a1基因存在c.985987delinsaa纯合突变(p.y329fs),其父母及弟弟为携带该突变的杂合子,均无临床表现及体征,该家系的遗传方式符合常染色体隐性遗传。(3)2例患儿应用氢化可的松治疗后,血压及血钾可控制在正常范围,其他实验室指标好转。(4)回顾分析1989-2017年临床资料较完整的27篇国内外文献,共计101例患者,203个基因突变位点,总结发现21.8%(22/101)的患者仅出现高血压,7%(7/101)的患者仅出现低血钾,32.7%(33/101)的患者同时表现为高血压和低血钾,77.3%(34/44)的女性(46,xx)患者青春期后第二性征发育不良和(或)无月经来潮,68.4%(39/57)的男性(46,xy)患者可有外生殖器女性化;国内外患者均有对应的基因突变位点,p.y329fs(42.3%,41/97)及d487f489del(27.8%,27/97)是我国17-ohd患者中最常见的突变类型,韩国以h373hl(66.6%,12/18)突变最常见,日本以f53(or54)del(41.7%,5/12)及h373hl(41.7%,5/12)突变最常见,巴西最常见的是w406r(56.8%,25/44)及r362c(36.4%,16/44),德国以e305g(100%,12/12)突变最常见,荷兰弗里斯兰德人和加拿大门诺派人中最常见的是4-bp(catc)dupile479(100%,18/18);不同类型的cyp17a1基因突变可导致不同分型的17-ohd,cyp17a1基因突变的基因型与临床表现的确切关系有待进一步研究证实。结论(1)17-ohd患者临床表现无特异性,常见高血压、低血钾,46,xx患者第二性征及女性内生殖腺发育不良;46,xy患者外生殖器女性化、男性内生殖腺发育不良。对于有类似症状者应考虑17-OHD可能。(2)外显子基因捕获及二代测序结合Sanger测序可帮助确诊17-OHD,尤其对临床表现不明显的病人及遗传咨询意义更大。(3)糖皮质激素替代治疗能明显改善17-OHD患者高血压、低血钾的症状。(4)p.Y329fs及D487F489del是我国17-OHD患者中最常见的突变类型;CYP17A1突变基因型与临床表现的关系有待进一步研究明确。
马薇[4](2014)在《北京地区老龄人群铁缺乏症流行病学调查与分析》文中研究指明背景铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病,容易发生的人群依次为孕妇、学龄前儿童、低出生体重婴儿、其他女性、老龄人、学龄儿童和成年男性。我国是老龄化社会最严重的国家,却很少见到老龄人群铁缺乏症及缺铁性贫血流行病学资料。因此,开展老年人铁缺乏症及缺铁性贫血流行病学调查,并拟定有效的防治措施对于提高老龄人群生存质量、减轻社会与家庭负担极为重要。北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科从1985年开始对铁缺乏症与缺铁性贫血进行有效的防治研究。根据“脾为后天之本,气血生化之源”的中医理论,认为缺铁性贫血发生的主要病机为“脾胃虚弱”。基于缺铁性贫血病因病机,提出了“健脾和胃,益气养血”的治则理论,并研制了“益中生血胶囊(片)”(已上市)治疗缺铁性贫血,并有理想的治疗效果。但在既往的研究中更多关注的是缺铁性贫血的治疗,缺乏对铁缺乏症与缺铁性贫血有效的预防,特别对老龄人群铁缺乏症与缺铁性贫血的患病率尚缺乏深入的临床实践。有鉴于此,我们以既往临床研究成果为背景资料,按照北京市中医药科技项目(项目编号:JJ2010-11)计划书要求,采用流行病学调研方法,初筛铁缺乏症、缺铁性贫血人群患病率,确定病因、临床症状特征等流行病学资料。依据临床流行病学资料分析,制定适合老龄人群的自我评估表,通过深入社区进行科普知识宣传,并进一步实践验证,为制定具有中医特色和优势的“老龄人群铁缺乏症及缺铁性贫血中医防治方案或专家共识”奠定基础。目的采用流行病学调研方法,初筛铁缺乏症、缺铁性贫血人群患病率,确定病因、临床症状特征等流行病学资料。依据临床流行病学资料分析,制定适合老龄人群的自我评估表,通过深入社区进行科普知识宣传,并进一步实践验证,为制定具有中医特色和优势的“老龄人群铁缺乏症及缺铁性贫血中医防治方案或专家共识”奠定基础。方法以北京中医药大学东直门医院、北京市东城区新中街卫生服务站、北京市东城区十字坡卫生服务站、北京市东城区外交部街卫生服务站、北京市海淀区中国气象局卫生服务站辖区为调查范围,以65岁以上老龄人群为调查对象,分为两个阶段进行研究。第一阶段收集健康体检的老龄人群血清铁蛋白数值,初筛老龄人铁储存状态获得流行病学资料。第二阶段以外周血常规、血铁三项为监测指标,初筛缺铁性贫血人群患病率,并引用中医临床定性研究方法,对发病人群的临床症状、诱发因素等进行深入调查,结合骨髓象分析,确定人群患病率、导致病因、临床症状特征以获得流行病学资料。结果1.老龄人群储铁缺乏检出率5576名老年人,有366名符合储铁缺乏诊断,储铁缺乏总体检出率6.56%;其中,男性177人,占6.31%;女性189人,占6.82%。经x2检验,x2=0.59,P=-0.44>0.05,即老年男性与女性的储铁缺乏检出率无差别。与国外文献比较:①北京地区老龄人群储铁缺乏总检出率6.56%。高于美国、丹麦、新加坡,低于智利、荷兰。②北京地区老龄人群男性6.31%,高于丹麦、美国、新加坡,低于荷兰;女性6.82%,高于丹麦、荷兰、美国、新加坡。这一结果表明,北京市社区老龄人群储铁缺乏检出率高于发达国家,低于发展中国家。2.老龄人群贫血患病率6025名老年人,有709名符合贫血诊断,贫血患病率11.77%;其中,男性380人,占12.50%;女性329人,占11.03%。经x2检验,x2=3.14,P=0.08>0.05,即老年男性与女性的贫血患病率无差别。与国外文献比较:①北京地区老龄人群贫血患病率11.77%,高于美国,低于韩国、乌干达、英国。②北京地区老龄人群男性12.50%,高于美国、韩国,低于乌干达、英国;女性11.03%,高于美国,低于韩国、乌干达、英国。这一结果表明,北京市社区老龄人群贫血患病率高于发达国家,低于发展中国家。3.老龄人群缺铁性贫血患病率6025名老年人,有256名符合缺铁性贫血诊断,缺铁性贫血患病率4.25%。其中,男性144人,占4.74%;女性112人,占3.75%。经x2检验,x2=3.57,P=0.06>0.05,即老年男性与女性的缺铁性贫血患病率无差别。与国外文献比较:①北京地区老龄人群缺铁性贫血患病率4.25%,与荷兰、英国基本相似,高于新加坡、丹麦、美国,低于乌干达、比利时。②北京地区老龄人群男性4.74%,高于美国;女性3.75%,高于美国。这一结果表明,北京市社区老龄人群缺铁性贫血患病率高于发达国家,低于发展中国家。4.老龄人群缺铁性贫血病因本次调查结果显示,导致老龄人群缺铁性贫血的病因从高到低前10位依次为:胃肠道肿瘤33.98%,胃及十二指肠溃疡24.22%,胃肠功能紊乱20.7%,阿司匹林、氯吡格雷服用史19.92%,饮食结构不合理11.72%,萎缩性胃炎10.16%,手术、外伤出血9.77%,长期腹泻9.38%,溃疡性结肠炎9.38%,既往有月经紊乱病史8.98%,5.老龄人群缺铁性贫血症状频率按照中医四诊理论,对老龄人群临床表征进行了调查,所占比例在30%以上的症状与体征依次为:①舌质淡白、脉象细弱均为(100%)。轻度贫血多见舌质淡红或淡白,脉细;中重度多见舌质淡白,脉细如丝。②面色萎黄(56.64%)。轻度贫血的多见面色无华;中重度多见面色萎黄、晦暗、甚至苍白。③食欲减退(48.44%)。轻度贫血多见食之无味;中重度多见食量减少、甚至不欲饮食。④倦怠无力(44.53%)。轻度贫血多见活动后乏力;中重度多静息状态下自觉乏力。⑤记忆减退(43.36%)。轻度贫血表现为善忘;中重度记忆力明显减退。⑥头晕目眩(38.67%)。轻度贫血偶有眩晕感;中重度多头晕、甚至严重时不能站立。⑦心慌心悸(33.98%)。轻度贫血多活动后心慌心悸;中重度多静息状态下即可出现心慌心悸。⑧失眠多梦(31.64%)。轻度贫血多见间断失眠;中重度多见彻夜不眠。⑨肢体麻木(31.25%)。轻度贫血多见肢体感觉异常;中重度多见肢体麻木不仁、甚至感觉丧失。结论该项研究结论如下:①北京市老龄人群储铁缺乏、缺铁性贫血患病率分别为6.56%,4.25%。与国外文献比较,高于发达国家,低于发展中国家。北京地区老龄人群铁缺乏症患病率较低原因与北京地区居民文化素养、教育水平、科学知识普及、营养状况良好有直接关系。尽管北京地区铁缺乏症患病率低于全国平均水平,但依然要引起高度关注。②北京市老龄人群缺铁性贫血的病因以胃肠道疾病为主,特别是胃肠道恶性肿瘤是老龄人群缺铁性贫血主要病因。因此,开展老龄人群胃肠道肿瘤的早期普查不仅是早期发现、早期治疗的关键,也是预防老龄人群缺铁性贫血发生的关键。③北京市老龄人群缺铁性贫血的主要中医表征以脾胃虚弱为主,根据所占比例可以看出,老龄人群缺铁性贫血主要症状与体征有两方面,其一是以面色萎黄、食欲减退、大便溏稀为代表的“脾胃虚弱”症状;其二是以舌淡脉细、倦怠无力、记忆力减退、头目眩晕、心慌心悸、失眠多梦、肢体麻木为主要表现的“气血虚弱”症状,对于老龄人群缺铁性贫血的治疗可以从“健脾益胃,益气养血“入手。
赵辉[5](2010)在《长春市城、郊2~5岁儿童血液微量元素含量及形态发育现况调查》文中进行了进一步梳理通过饮食人体从其生活的地理环境中获得各种元素。其元素的种类和含量与其生存地区地表层的元素组成及通过膳食摄入量有关。人体缺乏某种微量元素会导致多种疾病的发生。由于人体对微量元素的生理需要量与其中毒剂量的差距较小,当人体摄入必需微量元素过量时,也会造成毒性损伤。儿童时期是机体处于不断生长发育的阶段,是身体和智力发育的关键时期,此时期特点为发育迅速,代谢旺盛,平衡机制(吸收、利用、排泄、贮存等)不完善,对各种营养物质需要量多,对宏量和微量元素的缺乏比较敏感。因此,微量元素与儿童的营养状况、生长发育、防御机制、智力水平、食欲等有着密切关系。所以不论是必需微量元素缺乏症,还是微量元素中毒症,往往在儿童表现的更加突出和明显。近年来,微量元素对儿童身心发育的影响已引起广泛关注,早期发现儿童微量元素缺乏,掌握其缺乏的特点及规律,对保证儿童健康成长、及时预防相关疾病的发生具有十分重要的意义。目的:本研究拟对长春城、郊2~5岁学龄前儿童进行血微量元素检测,目的在于总结长春地区儿童微量元素营养水平以及对儿童形态发育的影响,为今后搞好城、郊儿童保健的工作提供科学基础。方法:随机抽取长春市6城区内无重要脏器病变、2周内无急性疾病发作、经初步体检证实健康2~5岁学龄前儿童400名,同时随机抽取长春市郊区四县儿童404名(身体条件同城区)进行身高、坐高、体重、胸围、头围等形态发育指标的测量和抽取肘静脉血进行铜、锌、钙、镁、铁、铅含量的测定。用SPSS13.0统计软件分析处理数据,计数资料显着性检验采用卡方检验,计量资料显着性检验采用t检验或秩和检验。结果:本研究共调查了城、郊804名儿童,男女比例相当。经卡方检验,在年龄、性别上城、郊无明显差异(P>0.05),提示城、郊儿童在年龄和性别构成上比较均衡。城、郊儿童血液铜、钙、镁、铁、铅平均浓度在正常值范围内;而血液锌缺乏现象普遍存在,发生率分别为67.0%和62.6%。血中锌的平均浓度分别为64.0和66.3,低于正常值下限72μmol/L。城区儿童体内铜的含量显着高于郊区(P铜=0.0015)、而锌含量显着低于郊区(P锌=0.0155)。城区儿童血锌含量均低于72~130μmol/L的参考值;男女儿童血液中均含有一定量的铅,但低于0~100μg/L参考值。城区男女儿童间铜、锌、钙、镁、铁、铅6种元素的含量无显着差异(P>0.05);郊区男女儿童血锌含量也均低于正常参考值;男女儿童血液中均含有一定量的铅,但低于参考值。经秩和检验,郊区男女儿童间铜、锌、钙、镁、铁、铅6种元素的含量无显着差异(P>0.05)。城区年龄较大儿童血锌含量较高,部分儿童的血锌值在正常值范围内。不同年龄组儿童血锌含量存在显着性差异(P<0.05);年龄越低,缺锌越明显;郊区年龄较大儿童血锌含量较高的趋势。城、郊各年龄段儿童血液铜、钙、镁、铁含量均在正常值范围内,组间无显着性差异,儿童血铅水平均没有超过参考值上限,5~年龄组儿童血中铅含量明显高于其他年龄组(P<0.05)。城区儿童身高、体重、头围、胸围、坐高平均值分别为102.9cm、17.6kg、49.3cm、52.7cm、53.7cm;郊区儿童上述各项形态发育指标分别为100.3cm、16.5±2.8kg、48.9cm、51.4cm、52.9cm。城区儿童身高、坐高、围度和体重均显着高于郊区儿童(P<0.05)。城区儿童中男性身高、体重、头围、坐高均明显高于女性,差异具有统计学意义(P<0.05)。郊区儿童男性头围和坐高明显高于女性,差异具有统计学意义(P<0.05);而身高、体重、胸围没有显着差异,(P>0.05)。长春市城区儿童身高、体重等5项形态发育指标值均随年龄增长而增大,反映出机体不断生长发育的特点,各年龄组儿童形态发育指标差异具有统计学意义(P<0.05)。锌、镁、铅与各项形态形态发育指标的相关系数均具有统计学意义;铁与身高、头围、坐高的相关系数具有统计学意义;而铜和钙与各项形态发育指标的相关系数均无统计学意义。结论:1.城、郊儿童血液中锌的缺乏现象普遍存在,血锌含量低于正常值下限72μmol/L,但随年龄增大锌含量逐渐增加;儿童血中铜、钙、镁、铁、铅浓度在正常值范围内。2.城、郊男女儿童各种微量元素含量的差异无统计学意义。3.城区不同年龄组儿童锌含量差异显着,且低年龄组低于高年龄组。郊区不同年龄组儿童锌、铁含量差异具有统计学意义,且儿童全血中锌、铁含量随年龄增大逐渐增加。城、郊儿童体内均含有一定量血铅,且铅含量随着年龄增长而明显增加。4.城区儿童中男性身高、体重、头围、胸围、坐高明显高于女性。郊区儿童男性头围和坐高明显高于女性。城、郊儿童身高、体重等5项形态发育指标均随年龄增长而增大,反映出机体不断生长发育的特点,各年龄组儿童形态发育指标差异具有统计学意义。5.城、郊儿童铜、钙的含量与各项形态发育指标的相关性均无统计学意义。郊区儿童血中镁、铁与各项形态发育指标呈正相关。
梁颖[6](2006)在《富铁牛初乳粉防治铁缺乏和缺铁性贫血(IDA)的实验研究》文中研究表明目的:评价新疆某乳业公司生产的富铁牛初乳粉改善铁缺乏和缺铁性贫血(IDA)的效果,研究富铁牛初乳粉的生物利用率,为牛初乳进一步开发利用提供理论依据,为相关人群防治铁缺乏和IDA的有效营养干预措施提供实验依据。方法:按照《保健食品功能学评价程序》的相关标准进行。动物试验:建立IDA大鼠模型,随机选取32只IDAWistar大鼠分为4组,继续饲以低铁饲料,饮纯净水,灌胃剂量按照含铁量0.25mg·kg-1·只-1·d-1。试验组给予富铁牛初乳粉(0.1g·kg-1·只-1·d-1)灌胃、牛初乳组给予牛初乳粉16.7g·kg-1·只-1·d-1)灌胃、硫酸亚铁组以硫酸亚铁1.25mg·kg-1·只-1·d-1灌胃,空白对照组饮纯净水,18天后,检测血红蛋白(Hb),红细胞(RBC),平均红细胞血红蛋白量(MCH),观察体重变化并根据血红蛋白恢复试验计算富铁牛初乳粉中铁的相对生物利用率。人体试验:1)调查某团场4~14岁儿童IDA检出率;2)选取轻度IDA儿童110例,随机分成3组:试验组(富铁牛初乳粉1.5mg/d,3/日,口服),阳性对照组硫酸亚铁组(硫酸亚铁片60mg/d,1/日,口服)和空白对照组共服用45天。空白对照组(不进行干预措施),试验期间保持日常的生活和饮食习惯。45天后,同法复测各组人群血红蛋白(Hb),平均红细胞容积(MCV),平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),平均红细胞血红蛋白量(MCH),红细胞容积分布宽度(RDW),血清铁蛋白(SF),血清铁(SI),并与试验前相比较。结果:动物试验结果得出富铁牛初
汤福广,李鼎,汤冬菊,罗文海[7](2004)在《小儿隐性铁缺乏症》文中认为目的 了解小儿隐性铁缺乏症 (LID)的患病率、危害性和对其每周 1次补铁的疗效。方法 对 619名幼儿园小儿调查有无多动等症状和测定血清铁蛋白等实验室指标。比较每日补铁和每周 1次补铁对实验室指标与症状的改善效果。结果与结论 (1)小儿LID与缺铁性贫血的患病率分别为 3 6.67%和 19.5 5 % ,二者之比约为 2∶1;(2 )LID妨碍小儿行为与智能发育 ,降低消化与抵抗能力 ;(3 )对LID每周 1次补铁疗效肯定并易被接受。
陆翔[8](2004)在《小儿隐性铁缺乏症研究进展》文中研究说明
黄达永[9](2003)在《孕妇和脐带血的铁蛋白、叶酸、维生素B12的相关性研究》文中研究说明目的 我们研究新生儿的血象是否与孕妇血象相关,孕妇贫血是否影响胎儿的造血;孕妇贫血是否对新生儿出生体重有影响,孕妇的贫血情况和贫血的原因,孕妇血和脐血SF、叶酸、B12水平,探讨脐血SF、叶酸、B12水平是否与孕妇血的水平相关,是否受孕妇状况的影响,以及铁、叶酸、B12缺乏对新生儿出生时体重的影响等,以便进一步证实铁、叶酸、B12等造血原料是由孕妇提供给胎儿。 方法病例选择自2002年3月到2002年10月在武汉空军医院住院的足月妊娠孕妇60例,其中正常孕妇32例,合并贫血孕妇28例。抽取孕妇静脉和脐静脉血离心后分离血清采用放射免疫分析方法测定SF、叶酸和B12。孕妇血及脐血血红蛋白(Hb)均用自动细胞分析仪检侧。用Microsoft Excel 97电子表格软件进行数据处理,用SAS8.0统计分析软件数据进行统计及相关分析。 结果 孕妇血Hb水平为108±12.3g/L,其中Hb低于100g/L为28例,占46.67%,脐带血为171±13.7g/L,为孕妇血的1.58倍。贫血组脐血Hb为167.4±14.5g/L,正常组为173±11.4g/L,经比较无显着差异。中重度贫血孕妇所生婴儿出生体重均值为3048.33g低于正常孕妇所生婴儿出生体重均值3417.86g,经统计检验,p值<0.05,有显着性差异。28例贫血孕妇为单纯缺铁性贫血17例占60.7%,单纯叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血8例占28.6%,单纯B12缺乏性巨幼细胞性贫血1例3.6%,混合性贫血2例(其中1例铁、叶酸、B12均缺)占7.1%。孕妇血SF水平为11.82±5.2μg/L,其中低于12.0μg/L为31例,占51.7%,低于20.0μg/L为52例,占86.7%。脐带血SF为117.8±20.4μg/L。脐带血SF水平为孕妇血的10.1倍。孕妇血SF值将其分为<12.0,12.0~,20.0~μg/L分为三组,各组新生儿出生体重为3267.27±495.15g、3423.56±427.59g和3517.86±454.69g,各组比较无显着差异。孕妇血SF值分为<12.0,12.0~,20.0~μg/L三组,各组脐血SF值118.7 天津医科大学硕士研究生学位论文士27.5p留L、nl.9士33.5协岁L、125.7士33.7p岁L,各组比较无显着差异。孕妇血与脐带血sF水平经相关分析件0.14,p值>0.05。孕妇血叶酸水平为&20士2.89nmo比,其中低于6.91nln。比为19例,占31.67%;脐带血叶酸水平为n.71士3.78nlnoUL,脐带血叶酸水平为孕妇血的1.43倍。按婴儿出生体重分为25009一、30009一和35009一三组,各组叶酸水平分别为8.24士2.28nlnoFL、8.巧士2.15 nmoFL和8.29士2.78nlnoFL,无显着差异。孕妇血与脐带血叶酸水平经相关分析拼0.75,经检验p<0.01。孕妇血B12水平为1 21 .7士20.spmoFL,其中低于103 pmo比为15例,占25%;脐带血Bl:水平为429.5士26.6 pmoUL,脐带血B12水平为孕妇血的3.52倍。 结论1.本研究表明妊娠合并贫血者多见,尤以IDA为着。 2.贫血孕妇与正常孕妇所生新生儿均无贫血,说明孕妇贫血不影响胎儿的造血。 3.孕妇轻度贫血对胎儿的体重影响不大,但中重度贫血影响胎儿的体重。 4.脐带血SF与孕妇血清SF不相关,脐血叶酸和B12分别与孕妇血清叶酸和B12成正相关。5.孕妇铁、叶酸、B12缺乏对胎儿的铁蛋白、叶酸和B,2无影响。6.孕妇铁、叶酸和B12缺乏对其所生新生儿的出生体重无影响。
李莉,邓燕[10](2001)在《儿童隐性铁缺乏症32例分析》文中研究说明 隐性铁缺乏症(LID)是指机体铁贮存已减少而贫血尚未发生的一种亚临床缺铁状态,是儿童缺铁性贫血发生的前趋期。 1 临床资料 1.1 一般资料:选择我院儿科门诊或住院病人中有明显铁缺乏因素者。LID32例,男11例,女21例,4~6岁7例,7~11岁18例,12~14岁7例。缺铁原因有饮食习惯不良、拒食、偏食26例,营养供给差6例,月经过多4例,钩虫感染1例。临床表现为食欲不振27例,注意力不集中、多梦、睡眠差、理解能力下降11例,头昏、乏力7例,易感冒、腹泻6例,消瘦4例。 1.2 诊断标准:①血红蛋白(6岁以下≥110g/L,6岁以上≥120g/L)及红细胞数(6岁以下≥3.5×102/L.6岁以上≥4.
二、隐性铁缺乏症42例分析(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、隐性铁缺乏症42例分析(论文提纲范文)
(1)遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识(论文提纲范文)
1 贫血的病因与分类 |
2 不同类型的贫血与遗传代谢病 |
2.1 红细胞生成障碍性贫血 |
2.1.1 维生素B12 吸收、转运和代谢 |
(1) 维生素B12吸收和转运障碍 |
(2)细胞内维生素B12代谢障碍 |
2.1.2 叶酸摄入和利用不足 |
(1)遗传性叶酸吸收障碍 |
(2)二氢叶酸还原酶(dihydrofolate reductase, DHPR)缺乏症 |
2.1.3 尿苷单磷酸合成酶(uridine monophosphate synthetase, UMPS)缺乏症 |
2.1.4 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血(thiamine- responsive megaloblastic anemia, TRMA) |
2.1.5 甲羟戊酸尿症 |
2.1.6 先天性骨髓造血衰竭 |
(1)范可尼贫血 |
(2)先天性角化不良 |
(3)Diamond Blackfan 贫血 |
(4)Shwachman Diamond 综合征 |
2.1.7 难治性缺铁性贫血 |
2.1.8 遗传性铁粒幼细胞性贫血 |
(1)X连锁铁粒幼细胞贫血 |
(2)线粒体病 |
2.2 溶血性贫血 |
2.2.1 葡萄糖- 6- 磷酸酶脱氢酶(glucose- 6- phosphatase dehydrogenase, G- 6- PD)缺乏症 |
2.2.2 丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK)缺乏症 |
2.2.3 谷胱甘肽合成酶 (glutathione synthetase, GSS) 缺乏症 |
2.2.4 嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase, PNP)缺乏症 |
2.2.5 γ - 谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ - glutamylcysteine synthetase, γ- GCS)缺乏症 |
2.2.6 地中海贫血 |
2.2.7 遗传性卟啉病 |
2.2.8 肝豆状核变性 |
2.2.9 遗传性球形红细胞增多症 |
2.2.10 卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症 |
2.3 失血性贫血 |
3 小结 |
专家组成员(按姓氏拼音排序): |
(2)尿素循环障碍的临床特点及预后分析(论文提纲范文)
摘要 |
Abstract |
英文缩略语 |
1 前言 |
2 资料与方法 |
2.1 研究对象 |
2.1.1 纳入标准 |
2.1.2 排除标准 |
2.2 研究指标 |
2.3 统计学方法 |
3 结果 |
3.1 一般资料 |
3.2 临床表现 |
3.3 辅助检查 |
3.3.1 实验室检查 |
3.3.2 遗传代谢病筛查 |
3.3.3 影像学检查 |
3.3.4 基因结果 |
3.4 治疗及预后 |
4 讨论 |
5 结论 |
本研究创新性的自我评价 |
参考文献 |
综述 尿素循环障碍的研究进展 |
参考文献 |
攻读学位期间取得的研究成果 |
致谢 |
个人简介 |
(3)17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症2例分析及文献回顾(论文提纲范文)
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
资料和方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
中英文缩略词表 |
综述 |
参考文献 |
致谢 |
(4)北京地区老龄人群铁缺乏症流行病学调查与分析(论文提纲范文)
中文摘要 |
Abstract |
英文缩略词 |
综述一 老龄人群缺铁性贫血危险因素探讨 |
1 病因 |
1.1 铁摄入不足 |
1.2 铁吸收障碍 |
1.3 铁损失过多 |
1.4 其他因素 |
2 老年人群缺铁性贫血的危险因素分析 |
参考文献 |
综述二“健脾生血”治疗缺铁性贫血的理论依据和临床实践 |
1 “健脾生血”理论依据 |
1.1 发病机理 |
1.2 治则治法 |
2 益中生血胶囊(片)应用研究 |
2.1 方剂组成与方解 |
2.2 药理毒理学研究 |
2.3 临床实践 |
3 益中生血胶囊(片)的拓展应用 |
4 “健脾生血”法治疗缺铁性贫血的各家应用 |
参考文献 |
前言 |
研究一 北京地区老龄人群储铁缺乏流行病学调查与分析 |
诊疗标准 |
1 诊断标准 |
2 入选标准 |
研究方案 |
1 研究流程 |
2 研究内容 |
3 研究方法 |
研究结果 |
1 资料来源 |
2 资料分布 |
3 人口学资料 |
4 血清铁蛋白检测结果 |
5 储铁缺乏检出率 |
6 高铁储存检出率 |
讨论 |
1 铁代谢生理过程 |
2 老龄人群铁缺乏症概况 |
3 老龄人群铁缺乏症流行病学调查价值 |
4 研究结果分析 |
5 老年人铁储存的参考范围的探讨 |
6 问题与对策 |
参考文献 |
研究二 北京地区老龄人群缺铁性贫血患病率调查与分析 |
诊疗标准 |
1 诊断标准 |
2 入选标准 |
研究方案 |
1 研究流程 |
2 研究内容 |
3 研究方法 |
研究结果 |
1 资料来源 |
2 资料分布 |
3 人口学资料 |
4 外周血象检测结果 |
5 贫血患病率 |
6 缺铁性贫血检测结果 |
7 缺铁性贫血患病率 |
8 缺铁性贫血人群病史调查与分析 |
9 缺铁性贫血人群临床表征调查与分析 |
讨论 |
1 缺铁性贫血流行病学研究意义 |
2 研究结果分析 |
3 中医认识与探讨 |
4 治疗 |
5 预防 |
6 问题与展望 |
参考文献 |
致谢 |
个人简历 |
(5)长春市城、郊2~5岁儿童血液微量元素含量及形态发育现况调查(论文提纲范文)
中文摘要 |
Abstract |
第1章 绪论 |
1.1 部分必需微量元素的生理功能 |
1.1.1 锌的生理功能 |
1.1.2 铁的生理功能 |
1.1.3 钙的生理功能 |
1.1.4 镁的生理功能 |
1.1.5 铜的生理功能 |
1.2 非必需微量元素铅的毒性作用 |
1.3 儿童微量元素水平情况 |
1.4 微量元素与儿童健康及形态发育的研究现状 |
1.4.1 微量元素与儿童疾病 |
1.4.2 微量元素与儿童形态发育 |
第2章 材料和方法 |
2.1 调查对象 |
2.2 检测指标和检测方法 |
2.2.1 形态发育指标和检测方法 |
2.2.2 血中微量元素含量检测 |
2.3 质量控制 |
2.4 统计分析 |
第3章 结果 |
3.1 对象年龄及性别构成齐性分析 |
3.2 儿童血液微量元素水平 |
3.2.1 城郊儿童血液微量元素缺乏发生情况 |
3.2.2 城、郊儿童血液微量元素水平的比较 |
3.2.3 男女儿童血液微量元素水平的比较 |
3.2.4 不同年龄儿童微量元素含量分析 |
3.3 儿童形态发育状况 |
3.3.1 不同地区儿童形态发育状况比较 |
3.3.2 男女儿童形态发育状况比较 |
3.3.3 不同年龄儿童形态发育状况比较 |
3.4 儿童血中微量元素含量与形态发育指标的相关性分析 |
第4章 讨论 |
4.1 儿童血液微量元素水平 |
4.2 儿童形态发育状况 |
4.3 城、郊儿童血中微量元素含量与形态发育指标的相关性 |
4.4 预防措施 |
结论 |
参考文献 |
致谢 |
(6)富铁牛初乳粉防治铁缺乏和缺铁性贫血(IDA)的实验研究(论文提纲范文)
摘要 |
Abstract |
前言 |
材料与方法 |
1. 动物试验 |
1.1 实验动物 |
1.2 低铁饲料 |
1.3 受试物 |
1.4 试验仪器及试剂 |
1.5 试验方法 |
1.6 统计学处理 |
2. 人体干预试验 |
2.1 试验对象 |
2.2 试验材料 |
2.3 试验方法 |
2.4 观察指标及测定方法 |
2.5 统计学处理 |
结果 |
讨论 |
小结 |
致谢 |
参考文献 |
综述 |
攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
(7)小儿隐性铁缺乏症(论文提纲范文)
1 对象与方法 |
1.1 对象 |
1.2 分组与干预方法 |
1.3 观察方法 |
1.4 LID诊断标准 |
2 结果与分析 |
2.1 患病率 |
2.2 LID与IDA的比例 |
2.3 干预前结果 |
2.4 三组LID患儿干预后结果 |
3 讨论 |
3.1 LID的患病率远比IDA为高[1] |
3.2 LID可妨碍小儿行为与智能发育[3] |
3.3 对铁缺乏症每周1次补铁既有效又副作用少 |
(8)小儿隐性铁缺乏症研究进展(论文提纲范文)
1 LID与细胞凋亡 |
2 病因的研究 |
3 LID对健康危害的研究 |
4 诊断标准及方法的研究 |
5 对LID干预措施的研究 |
(9)孕妇和脐带血的铁蛋白、叶酸、维生素B12的相关性研究(论文提纲范文)
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
致谢 |
综述 |
四、隐性铁缺乏症42例分析(论文参考文献)
- [1]遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识[J]. 张尧,田亚平,何玺玉,王琳,杨艳玲. 标记免疫分析与临床, 2021(10)
- [2]尿素循环障碍的临床特点及预后分析[D]. 吴非霏. 中国医科大学, 2021(02)
- [3]17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症2例分析及文献回顾[D]. 张家鹏. 广西医科大学, 2017(08)
- [4]北京地区老龄人群铁缺乏症流行病学调查与分析[D]. 马薇. 北京中医药大学, 2014(01)
- [5]长春市城、郊2~5岁儿童血液微量元素含量及形态发育现况调查[D]. 赵辉. 吉林大学, 2010(05)
- [6]富铁牛初乳粉防治铁缺乏和缺铁性贫血(IDA)的实验研究[D]. 梁颖. 新疆医科大学, 2006(11)
- [7]小儿隐性铁缺乏症[J]. 汤福广,李鼎,汤冬菊,罗文海. 现代诊断与治疗, 2004(03)
- [8]小儿隐性铁缺乏症研究进展[J]. 陆翔. 广西医学, 2004(01)
- [9]孕妇和脐带血的铁蛋白、叶酸、维生素B12的相关性研究[D]. 黄达永. 天津医科大学, 2003(03)
- [10]儿童隐性铁缺乏症32例分析[J]. 李莉,邓燕. 临床医学, 2001(09)