问:唐氏综合证的病因及临床表现是什么?这种病症该如何预防?
- 答:染色体异常是唐氏综合症发病的主要病因,它的临床表现是智力落后、发育迟缓、特殊面容等。应该通过科学备孕、按时产检等多种方法来预防。
人体内的受精卵分裂成人类个体时21号染色体发生异常就会导致唐氏综合症,而导致染色体异常的因素又与年龄遗传和环境等多个方面有关。这种疾病无传染性,在新生儿中的发病率比较少,多数在胚胎时就已经产生病变多,超过35岁以上的高龄产妇,发病风险比较高。
智力发育迟缓,生长发育迟缓,都是唐氏综合症的临床表现,多数患儿在出生后会存在不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长表现会越来越含顷明显,它的语言以及其他身体功能也会受到一定影响,另外患有唐氏综合症的患儿,身体和体重都会存在异常发育的情况,有些人身材矮小或者骨龄落后于实际年龄,有些话儿子出牙晚,四肢偏短,韧带松弛。
特殊面容也是唐氏综合症的临床表现,比如面容呆滞,眼距宽以及双眼上斜,还有鼻梁低频外耳小等多种不良症状,都是唐氏综合儿的临床表现。如镇老拿果患有唐氏综合症的患儿能活到成人期,在30岁以后就会出现老年痴呆的症状。也有些患儿会发生先天性甲状腺功能减退,这也是唐氏综合症的临床表现。
想要预防唐氏综合症就要科学备孕,在备孕期间不能御搭接触辐射性的物质,更不能接受其他具有致畸作用的物品,积极运动增强自己身体素质,而且尽量不要让自己成为高龄产妇,孕妇在怀孕期间还要定期进行唐氏筛查,发现异常后尽早终止妊娠,避免患儿出生,这些都是预防唐氏综合症的主要方法。 - 答:唐氏综合症是由于脊中染色体异常而导致患儿而比较有明显的面部特征,可能还会伴有畸形,智能障碍,体育落后,他们会体现出毕野亩一种微笑的感觉;这种病在预防手森方面其实能做的工作很小,只能在孕妇怀孕期间进行定期的检查,而且在怀孕方面一定要注意小心辐射,不要做一些对于胎儿发育有害的事情。
- 答:主要是表现面部为满月档尘搭脸,而且智力落后伴有兄乎畸形发病率高于普通人,免疫力比较低下而且表现比较行拿痴呆;最好的预防方式就是在怀孕的时候定时进行产检,而且要进行羊水穿刺等一些医疗手段来进行检查,确定生病以后要进行终止妊娠。
- 答:唐氏综合症是由染腔纤色体变异而导致的,患者具有明显的特殊面容体质容易嗜睡和喂养困难,男性伍吵仿患者长大至青春期也不会有生育能力;怀孕前要小心做好产前碰绝复查。
问:唐氏综合症
- 答:唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
病因:
配笑知唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
症状:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,另外肌肉张力低,令他们培消学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,因患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
治疗:
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
预防:
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上升旁。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞,辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
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百科里面的 21三体综合症 就是唐氏。 - 答:唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“宴轮唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,晌宏信项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口绝橘外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
- 答:一般来说小孩说话功能障碍的话你最好带他去做一个体检。看他的听慎枣迅力是否有问题。大部分的人都是由于听不到导致不会说发话,这种人的生存时宽此间和正常人是一样的只是有岩唤一个先天性的残疾不会说话而已。
问:唐氏综合症是什么
- 答:1 唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征,也叫先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2 唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来神判判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫,但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症,但因为是侵入性检查,有千分之五的流产率。
3 唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法,最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查,通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
4 唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容,并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小,并且很圆,面部眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多,身材矮小,骨龄滞后,还游档改存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无蠢裤生育能力,女唐宝可能生育,但是有一定的遗传性。