问：新生儿出生缺陷报告制度
- 答：“出生缺陷”也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传碧则代谢性等疾病。新生儿出生缺陷大概分为两种，外在环境以及内在因素，或者是这两种因素交叉影响而导致的。
其中，外在因素包括如生活环境污染、怀孕过程中受到病毒感染、怀孕前缺少某些营养物质等，而内在因素更多是指父母亲的基因存在缺陷，由于遗传因素导致胎儿出现异常。
减少新生儿出生缺陷，最关键的就是进行产前检查，目前检测的方式有三种，分别是：唐氏筛查、香港无创DNA、羊水穿刺。其中，香港无创DNA因其优势，所以更受孕妈青睐。既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用2种检测技术：羊水穿刺、绒毛膜穿刺。但这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。
直到1997年香港中文大学卢煜明发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为无创DNA产前检测的奠基人。
据香港Zentrogene基因检测中心（大Z化验所）有关医务人员解释：香港无创DNA，是通过抽取孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并悔纤棚将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有常见染色体疾病。此项技术只要B超确定怀孕满8周或以上、胚芽达到33㎜以上就可进行，检测针对23对染色体20种项目，是目前检查胎儿染色体异常的技术当中，最全竖宏面且安全无创、准确率高的技术。
问：2012年中国出生缺陷防治报告先天畸形排名第一的是哪个
- 答：2012年中国出生缺陷防治报告先念纤孙天畸形排名第一的是先天性心脏病。根据查询2012年中国出生缺陷防治报告：先天性生理缺陷排名第一的是先天性心脏病竖饥，占比40.95%，其次分别是多指、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水仔链等10类疾病是我国围产儿前10类高发畸形病。
问：怎样定义是新生儿出生缺陷
- 答：“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、族哪基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺源穗灶陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人雹扮均期望寿命的提高。
据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
