一、63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析（论文文献综述）
李星,潘丽嫒,王挺,刘舒,卢建[1]（2021）在《产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析》文中研究说明目的对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26 913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局。结果通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04%,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体。进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常。10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染色体异常。经过孕妇夫妇双方慎重考虑,8例选择终止妊娠,2例选择继续妊娠。结论对怀疑是嵌合型胎儿进行产前诊断时,建议根据相应的产前诊断指证联合应用染色体核型分析和CMA检测技术进行综合分析,对发现为嵌合型9三体胎儿的病例需进一步行B型超声检查,为临床医生进行产前遗传咨询提供全面、准确的依据。
章露尹,陈锐,王鹏,钭金法[2]（2021）在《Beckwith-Wiedemann综合征研究进展》文中研究指明Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主, 部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现, 易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结, 对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。
樊慧,栗河舟,马澜,张立琼,郝长付[3]（2021）在《先天性多发性关节挛缩超声特征分析》文中进行了进一步梳理目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析不同孕周（～14周、15～20周、21周～）患者的超声表现和四肢累及与合并畸形情况;分析不同年龄（～29岁、30～35岁、36岁～）患者的分类情况和四肢累及与合并畸形情况。结果该调查发现,先天性多发性关节挛缩患者67例,检出率为0.65‰,其中Ⅰ类患者33例,Ⅱ类13例,Ⅲ类21例。病变累及上肢者50例,累及下肢者63例,四肢均累及者46例。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高（27例,40.3%）,其次为合并神经系统畸形（22例,32.8%）与脐带囊肿者（19例,28.4%）。不同孕周调查对象合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）,合并其他畸形情况比较,差异无统计学意义（P>0.05）。不同年龄合并颜面畸形情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）,合并其他畸形比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论先天性多发性关节挛缩Ⅰ类检出率最高,产前超声诊断先天性多发性关节挛缩,在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤,妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。
阙敏,孙巧玲,计国平,张悦,黄朝辉[4]（2021）在《安徽省围生儿出生缺陷流行病学特征分析》文中进行了进一步梳理目的探讨安徽省出生缺陷医院监测的数据,了解围生儿出生缺陷发生的情况和分布特征。方法采用安徽省围生儿出生缺陷医院监测项目2016年围生儿报表和出生缺陷个案资料,分析以医院监测为基础的围生儿出生缺陷的发生情况、诊断与干预情况及围生儿死亡情况等。结果安徽省2016年胎龄≥28周围生儿的出生缺陷发生率为117.40/万,产妇20岁以下组和35岁以上组出生缺陷发生率较高,男性出生缺陷发生率高于女性。产前确诊的出生缺陷仅占26.90%,农村的产前诊断率20.38%低于城区29.09%,皖中的产前诊断率最高31.37%。农村出生缺陷围生儿死亡构成比高于城区,而治疗性引产率低于城区;皖北组出生缺陷围生儿死亡构成比最高,皖中组围生儿死亡构成比最低且治疗性引产率最高。产前确诊出生缺陷儿仅有65.75%接受了治疗性引产,产前诊断出生缺陷的没有予以治疗性引产的围生儿存活率74.83%低于产后7 d内诊断者97.20%。结论农村、皖北及皖南地区还需进一步提高出生缺陷产前诊断水平,对于严重出生缺陷应及时予以干预和治疗,减少出生缺陷的发生,降低围生儿死亡率。
李江华,周伟娜,马征戈,郑倩颖,张博,顾晔,郑丽雅[5]（2021）在《多模式多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的应用》文中认为目的研究多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的临床应用价值。方法对医院2017年1月～2020年1月接收的多模式超声产前筛查并诊断为胎儿脊柱畸形的19例病例进行总结,分析多模式超声在产前筛查胎儿脊柱畸形中的价值。结果38 564例孕妇中共19例被诊断为胎儿脊柱裂,其中产前系统超声共检出18例,超声脊柱裂检出率为0.047%（18/38 564）,剩余1例因多次产前检查胎儿均为臀位,未获得可用的影像资料而漏诊,漏诊率为5.26%（1/19）。18例经超声检查提示胎儿脊柱裂者均自愿终止妊娠,并经术后尸检证实。19例脊柱裂胎儿中,开放性脊柱裂15例,闭合性脊柱裂4例。其中15例开放脊柱裂者中合并脑积水者6例,足内翻者4例,产前超声检查中有脑室扩张、颅后窝消失、柠檬头征、室间隔缺损等影像征象。4例闭合性脊柱裂均合并脊髓圆锥低位,1例同时合并椎管内脂肪瘤。结论多模式超声检查具有安全、可重复性强等优势,能有效筛查胎儿脊柱裂。
张钦,周俏苗,邱雅波,韦勇,李艳,王纯君,凌奕,孙路明,顾硕[6]（2021）在《侧脑室羊膜腔引流治疗胎儿脑积水一例并文献复习》文中研究表明目的探索胎儿脑积水的宫内微创外科治疗方法,回顾相关文献了解宫内干预的预后情况,为胎儿脑积水的产前干预提供证据支持。方法海南省妇女儿童医学中心神经外科2019年10月为一例孕26周的重度脑积水胎儿行宫内手术,在超声引导下经母亲腹壁穿刺胎儿侧脑室置入双螺旋引流管,行胎儿侧脑室羊膜腔引流。以"胎儿、脑积水、引流"为关键词检索1980年1月至2020年1月的PubMed、中国知网的数据库关于胎儿脑积水宫内干预的文献资料并行文献复习,对干预后的胎儿预后进行分析。结果本例手术顺利,术后胎儿定期行B型超声和磁共振成像随访发现,胎儿侧脑室由术前的左侧脑室宽度26 mm和右侧脑室宽度31 mm减小为术后的11.7 mm和5.5 mm,脑实质厚度由术前左侧2.4 mm和右侧2.8 mm恢复到正常厚度的14.6 mm和11.7 mm。随访过程中,全外显子组高通量测序检测报告,患儿系X-性连锁相关脑积水,家属同意并要求给予引产。文献检索到相关文献5篇359例脑积水患儿,其中导水管狭窄是胎儿脑积水的常见病因,手术并发症多见分流管移位、宫内死亡等。统计随访结果,重度智力障碍61例（16.99%）,中度83例（23.12%）,轻度135例（38.68%）。结论产前对胎儿脑积水进行精准产前诊断指导胎儿侧脑室羊膜腔引流非常必要,有助于提高宫内干预后胎儿生后生存质量,降低不良结局的发生,也有助于下一胎的生育指导。
韩玉娜,谢靖红,王冬梅[7]（2021）在《二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值》文中认为目的研究胎儿颜面部畸形排查中二维超声联合四维超声的诊断价值。方法采用回顾性分析方法,以2017年6月至2020年6月青岛市妇女儿童医院收治的100例产前筛查胎儿疑似颜面部畸形孕妇为研究对象,根据不同诊断方式分为二维超声组（二维超声检查）与联合超声组（二维超声联合四维超声检查）。对比2组诊断准确率、灵敏度、特异度、漏诊率及误诊率。结果以分娩结果为金标准,100例产前筛查胎儿疑似颜面部畸形孕妇中,68例胎儿颜面部畸形,其中唇腭裂27例,唇裂15例,鼻骨发育不良7例,鼻泪管囊肿4例,眼发育不良3例,面横列3例,耳低置2例,耳发育异常2例,下颌偏短向内1例,鼻骨缺失1例,鼻前皮肤增厚1例,独眼1例,面部皮肤层增厚1例。而二维超声组诊断胎儿颜面部畸形的准确率、灵敏度、漏诊率依次为86.00%、82.35%、17.65%;联合超声组诊断胎儿颜面部畸形的准确率、灵敏度、漏诊率依次为99.00%、98.53%、1.47%,联合超声组较二维超声组诊断胎儿颜面部畸形的准确率、灵敏度更高,漏诊率更低,差异均有统计学意义（P <0.05）。联合超声组诊断特异度、误诊率分别为100.00%、0,二维超声组诊断胎儿颜面部畸形的特异度、误诊率分别为93.75%、6.25%; 2组诊断特异度、误诊率差异无统计学意义（P> 0.05）。结论胎儿颜面部畸形排查中二维超声联合四维超声诊断的效果明显优于单一二维超声,可进一步提升诊断准确率及灵敏度,还可减少漏诊。
时彦丽,张夕彦,刘凤秀,洛丽红[8]（2014）在《B型超声诊断胎儿先天性畸形的临床价值》文中认为目的探讨B型超声用于诊断胎儿先天性畸形的准确性及临床价值。方法收集该院2013年3月-2014年4月收治的孕妇2286例共计2308名胎儿,对所有孕妇行常规B型超声检查,统计B超检查胎儿畸形的检出率,并与实际结果相对比。结果 126例畸形胎儿中B型超声检出121例,产后证实漏检5例,漏检率为3.97%。126例畸形儿中,孕2027周时检出率最高,达42.97%（52/121）。孕2836周及1219周检出率分别为29.75%（36/121）和19.83%（24/121）,孕3740周胎儿畸形检出率为7.44%（9/121）。B型超声检出胎儿畸形的数量与实际胎儿畸形数量相比较,不存在统计学差异（P>0.05）。126例畸形胎儿里有唇裂59例,占所有先天畸形的46.83%,其中B型超声检出57例,漏检2例;先心病16例,占所有先天畸形的12.70%,其中B型超声检出15例,漏检1例;指（趾）畸形7例,B型超声检出5例,漏检2例;其余B型超声检出畸形胎儿与实际结果相一致。结论 B型超声检查可较准确的进行胎儿先天畸形的筛查,降低畸形胎儿的出生率,具有重要的临床意义。
殷林亮,邓学东,梁泓,孙玲玲,杨忠,凌晨,李红,许咏乐,张芹,夏飞[9]（2013）在《胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断》文中认为目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔（CSP）缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括:（1）胼胝体缺失5例（完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例）;（2）前脑无裂畸形27例（无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例）;（3）脑裂畸形1例;（4）孔洞脑2例;（5）积水型无脑畸形5例;（6）严重脑积水23例（中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例）。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括:Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。
付珍,王世卿,陈玲[10]（2000）在《63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析》文中研究表明 减少病残儿出生,提高人口素质,是当前计划生育一项重要任务。我站运用B超对孕妇进行产前检查,收到了良好的效果,现将查出的63例畸形胎儿进行分析。 资料与方法 一、对象:1997年6月～2000年6月孕16周～36周,本市年龄为23～35岁孕妇共22696人。 二、仪器和方法:B超为SA～3200型,频率是3.5MHz,为线阵探头,常规腹部检查,采用纵向,横向、斜向及左右弧型径向检查,因监测的月份不同,故采用方式可略有差异。
二、63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析（论文提纲范文）
（1）产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析（论文提纲范文）
| 1对象与方法 |
| 1.1研究对象 |
| 1.2方法 |
| 1.2.1羊膜腔穿刺术 |
| 1.2.2羊水细胞培养并染色体G显带分析 |
| 1.2.3羊水原位培养嵌合体判断标准[6] |
| 1.2.4羊水染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA) |
| 1.3统计分析 |
| 2结果 |
| 2.1基本情况 |
| 2.2羊水检查结果 |
| 2.3Ⅲ级超声结果 |
| 2.4妊娠结局 |
| 3讨论 |
（3）先天性多发性关节挛缩超声特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 不同孕周患者超声表现 |
| 2.2 不同年龄患者超声表现 |
| 3 讨论 |
（4）安徽省围生儿出生缺陷流行病学特征分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 围生儿出生缺陷发生情况 |
| 2.2 围生儿出生缺陷分布特征 |
| 2.2.1 出生缺陷地区分布特征 |
| 2.2.2 出生缺陷性别分布特征 |
| 2.2.3 不同母亲年龄组的出生缺陷发生情况 |
| 2.3 出生缺陷顺位和构成情况 |
| 2.4 出生缺陷围生儿确诊时间分布特征 |
| 2.5 出生缺陷围生儿转归情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 围生儿出生缺陷的人群分布情况 |
| 3.2 围生儿出生缺陷的构成情况 |
| 3.3 围生儿出生缺陷产前确诊比例不高 |
（5）多模式多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 检查仪器 |
| 1.3 检查方法 |
| 1.4 随访与验证 |
| 2 结果 |
| 2.1 胎儿脊柱裂检出率统计 |
| 2.2 脊柱裂类型统计 |
| 3 讨论 |
（7）二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 病例纳入与排除标准 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 二维超声组 |
| 1.3.2 联合超声组 |
| 1.4 观察指标 |
| 1.5 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 2组胎儿颜面部畸形的检出结果 |
| 2.2 2组胎儿颜面部畸形的诊断结果比较 |
| 2.3 2组胎儿颜面部畸形的诊断效能比较 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
（8）B型超声诊断胎儿先天性畸形的临床价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 检查设备: |
| 1.2.2 检查方法: |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 不同孕期胎儿畸形检出结果 |
| 2.2 胎儿畸形的类别分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 B型超声检查的必要性及优势探讨 |
| 3.2 检查时间及漏诊分析 |
（9）胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、对象 |
| 二、仪器与方法 |
| 结果 |
| 一、63例透明隔腔缺如胎儿相关畸形产前超声表现 |
| 二、63例透明隔腔缺如胎儿随访结果 |
| 讨论 |
| 一、透明隔腔胚胎发育特点 |
| 二、透明隔腔缺如相关畸形及合并畸形产前超声表现 |
| (一)胼胝体缺失 |
| (二)前脑无裂畸形 |
| (三)视-隔发育不良 |
| (四)脑裂畸形 |
| (五)孔洞脑 |
| (六)积水型无脑畸形 |
| (七)慢性重度脑积水 |
| 三、如何正确识别透明隔腔 |
四、63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析（论文参考文献）
- [1]产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析[J]. 李星,潘丽嫒,王挺,刘舒,卢建. 分子诊断与治疗杂志, 2021(11)
- [2]Beckwith-Wiedemann综合征研究进展[J]. 章露尹,陈锐,王鹏,钭金法. 中华小儿外科杂志, 2021(11)
- [3]先天性多发性关节挛缩超声特征分析[J]. 樊慧,栗河舟,马澜,张立琼,郝长付. 河南医学高等专科学校学报, 2021(05)
- [4]安徽省围生儿出生缺陷流行病学特征分析[J]. 阙敏,孙巧玲,计国平,张悦,黄朝辉. 中国妇幼保健, 2021(19)
- [5]多模式多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的应用[J]. 李江华,周伟娜,马征戈,郑倩颖,张博,顾晔,郑丽雅. 分子影像学杂志, 2021(05)
- [6]侧脑室羊膜腔引流治疗胎儿脑积水一例并文献复习[J]. 张钦,周俏苗,邱雅波,韦勇,李艳,王纯君,凌奕,孙路明,顾硕. 中华小儿外科杂志, 2021(09)
- [7]二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值[J]. 韩玉娜,谢靖红,王冬梅. 临床和实验医学杂志, 2021(16)
- [8]B型超声诊断胎儿先天性畸形的临床价值[J]. 时彦丽,张夕彦,刘凤秀,洛丽红. 临床合理用药杂志, 2014(34)
- [9]胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断[J]. 殷林亮,邓学东,梁泓,孙玲玲,杨忠,凌晨,李红,许咏乐,张芹,夏飞. 中华医学超声杂志(电子版), 2013(10)
- [10]63例畸形胎儿的B型超声诊断及临床分析[J]. 付珍,王世卿,陈玲. 中国优生与遗传杂志, 2000(S1)
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